El lanzamiento de esta nueva terapia representa un paso importante hacia el tratamiento integral de la AME en el país, ofreciendo mayor accesibilidad y una solución de producción nacional para una enfermedad que aproximadamente afecta a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas. Para alcanzar este importante hito, el laboratorio incorporó una nueva plataforma tecnológica de vanguardia en una de sus plantas ubicada en el Parque Industrial de Pilar, provincia de Buenos Aires, lo que le permite ofrecer un tratamiento de alta calidad.
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La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad que aproximadamente afecta a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas
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“Este nuevo tratamiento tiene el potencial de cambiar el panorama para muchas familias que hasta ahora enfrentaban dificultades para acceder a las terapias existentes. Nuestra decisión de incorporar la AME a nuestro portafolio terapéutico, refuerza nuestro compromiso con la salud de la comunidad y genera, además, un impacto positivo a nivel económico del país y de la región”, señaló Alfredo Weber, director general de Gador.
Las causas de la AME
La causa de esta enfermedad es la alteración en la estructura del gen SMN1, por lo que las personas no podrán formar la proteína SMN, presente en las motoneuronas de la asta anterior de la médula espinal principalmente, así como también en otros órganos. El gen SMN2, es de estructura parecida, pero no logra generar la cantidad necesaria de proteína SMN.
Para padecer la enfermedad, se necesitan dos copias del gen SMN1 alteradas, una heredada del padre y otra de la madre. La mutación más frecuente es la deleción (eliminación de parte de su estructura), y ocurre en el 95 % de los casos. Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre.
Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con atrofia muscular espinal. La prueba de portadores para la población en general suele ser difícil y habitualmente está disponible sólo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia.
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Los niños nacidos con esta condición presentan debilidad muscular y problemas de alimentación y respiración
En Argentina por ley se realiza la pesquisa neonatalentre las 48 y las 72 horas del nacimiento de los bebés, para 6 patologías, pero no está incluida la AME. Es fundamental incluir la AME en la pesquisa neonatal, ya que un diagnóstico temprano identificaría a los bebés afectados y permitiría intervenir antes de que los síntomas afecten sus funciones musculares, reduciendo el impacto de la enfermedad y brindando una oportunidad real para que los niños afectados puedan llevar una vida plena y saludable.
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La demora en la identificación de la enfermedad no solo agrava el pronóstico de los niños, sino que también incrementa la carga sobre el sistema de salud, ya que una detección temprana podría reducir significativamente los costos asociados al cuidado a largo plazo de los pacientes con AME.
Síntomas en un bebé
- Dificultad respiratoria con falta de aliento y respiración forzada, que lleva a falta de oxígeno.
- Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago).
- Bebé flácido (poco tono muscular).
- Ausencia de control de la cabeza.
- Poco movimiento.
- Debilidad que empeora.
